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普通变异型免疫缺陷病(CVID)为临床最常见的原发性免疫缺陷病.普通变异型免疫缺陷病临床表现具有多样性、无特异性的特点,临床表现中最常见的为反复呼吸道、消化道感染,而慢性肺部疾病、肉芽肿、自身免疫性疾病、脾脏肿大、复发性多软骨炎、淋巴增殖性疾病及恶性肿瘤等也可见于CVID患者中.CVID的发生可能与编码TACI、ICOS、CD19、BAFF-R、APRIL、CD81、CD20、CD21、CD28的基因突变有关.研究CVID的临床表现及CVID相关性基因对指导临床诊断、治疗具有重要的意义.

作者:刘文文;白丽

来源:国际免疫学杂志 2013 年 36卷 1期

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刘文文;白丽
来源:
国际免疫学杂志 2013 年 36卷 1期
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普通变异型免疫缺陷病 临床表现 基因 Common variable immunodeficiency Clinical manifestation Gene
普通变异型免疫缺陷病(CVID)为临床最常见的原发性免疫缺陷病.普通变异型免疫缺陷病临床表现具有多样性、无特异性的特点,临床表现中最常见的为反复呼吸道、消化道感染,而慢性肺部疾病、肉芽肿、自身免疫性疾病、脾脏肿大、复发性多软骨炎、淋巴增殖性疾病及恶性肿瘤等也可见于CVID患者中.CVID的发生可能与编码TACI、ICOS、CD19、BAFF-R、APRIL、CD81、CD20、CD21、CD28的基因突变有关.研究CVID的临床表现及CVID相关性基因对指导临床诊断、治疗具有重要的意义.