婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(PHHI)是婴儿持续性低血糖最常见原因,其发病机制涉及影响胰岛β细胞胰岛素分泌的多个基因突变,表现为2种组织学类型(弥漫型和局灶型病变),是一大类病因各异的遗传性疾病.临床表现为婴儿期低血糖伴胰岛素不适当地过度分泌及低酮体、低脂肪酸血症,可造成严重的低血糖脑损伤及继发糖尿病.二氮嗪作为一线治疗药物可以抑制胰岛素分泌,在部分患者中有效.药物治疗无效可行胰腺次全或局部切除术以减缓脑损伤,术前或术中确定病理类型对决定手术方式和判断预后十分重要.
作者：陶缘发；肖新华
来源：国际内分泌代谢杂志 2009 年 29卷 3期
