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近年来,世界范围内黑素瘤的发生率正逐渐升高,发病年龄也愈来愈早,其死亡率也随之增加.环境因素和遗传易感因素是恶性黑素瘤发病的主要机制.遗传易感性的研究发现,与散发性恶性黑素瘤发病密切相关的两个遗传易感基因是位于RAS-RAF-MEK-ERK途径的BRAF、NRAS基因.其中BRAF基因是黑素瘤中突变率最高的基因,也是目前黑素瘤特异性靶向治疗研究的热点基因.概述BRAF、NRAS基因突变在恶性黑素瘤形成、发生、发展中所起的重要作用,并评述BRAF基因突变在黑素瘤临床诊治上的应用价值.

作者:郭芳;康晓静

来源:国际皮肤性病学杂志 2012 年 38卷 1期

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作者:
郭芳;康晓静
来源:
国际皮肤性病学杂志 2012 年 38卷 1期
标签:
黑色素瘤 原癌基因蛋白质B-raf NRAS 突变 Melanoma Proto-oncogene proteins B-raf NRAS Mutation
近年来,世界范围内黑素瘤的发生率正逐渐升高,发病年龄也愈来愈早,其死亡率也随之增加.环境因素和遗传易感因素是恶性黑素瘤发病的主要机制.遗传易感性的研究发现,与散发性恶性黑素瘤发病密切相关的两个遗传易感基因是位于RAS-RAF-MEK-ERK途径的BRAF、NRAS基因.其中BRAF基因是黑素瘤中突变率最高的基因,也是目前黑素瘤特异性靶向治疗研究的热点基因.概述BRAF、NRAS基因突变在恶性黑素瘤形成、发生、发展中所起的重要作用,并评述BRAF基因突变在黑素瘤临床诊治上的应用价值.