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近年来,随着分子遗传学的发展,X-连锁肾上腺脑白质营养不良病(ALD)的研究取得了一定的进展.由于ALD基因突变,ALDP缺失或功能异常,导致VLCFA的β-氧化障碍而聚集于组织中,引起中枢神经系统脱髓鞘.除头部MRI检查外,VLCFA的检测、ALD突变分析有助于临床诊断.骨髓移植有利于该病的治疗,基因治疗是发展方向.
作者：唐北沙；李海燕；尹飞
来源：国外医学（神经病学神经外科学分册） 2001 年 28卷 3期
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