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癫痫是一种大脑神经元异常放电引起的慢性脑部疾病,以短暂中枢神经系统功能失常为特征.根据病因分类,遗传性癫痫约占各类癫痫总数的30％.全外显子测序(WES)通过目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序,因其功能强大且成本效益高,在寻找遗传性癫痫的致病基因中有愈加广泛的作用.本综述将讨论WES在癫痫诊断中的应用进展.
作者：丁思琦
来源：国际神经病学神经外科学杂志 2019 年 46卷 2期
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