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早发癫痫性脑病(EIEE)是一类由于频繁癫痫发作及痫性放电导致的严重脑疾病,主要特点为新生儿或婴儿早期起病,难以控制的癫痫发作及痫性放电,精神运动发育迟滞或倒退.近年来随着分子遗传学的进步,大量新的EIEE相关性基因突变被发现,使临床对EIEE的遗传学病因及病理生理机制有了更深入的理解.EIEE遗传学研究对了解发病机制、基因分型、个体化治疗、预后及遗传咨询具有重要意义.文章综述EIEE遗传学病因新进展.
作者：李营
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 11期
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