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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病(ME)中最常见的一种类型.其发病机制尚不明确,多考虑是基因突变、能量缺乏、血管病变和NO缺乏等多种因素相互作用的结果.MELAS可累及以脑和肌肉组织为主的全身多个系统,临床表现复杂多样,其诊断依据尚无统一标准,且缺乏根治的方法,极易误诊、漏诊,预后差.本文就MELAS的发病机制、诊断及治疗进展进行综述.

作者:张金灵

来源:国际神经病学神经外科学杂志 2019 年 46卷 4期

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张金灵
来源:
国际神经病学神经外科学杂志 2019 年 46卷 4期
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 卒中样发作 影像学 基因突变 治疗
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病(ME)中最常见的一种类型.其发病机制尚不明确,多考虑是基因突变、能量缺乏、血管病变和NO缺乏等多种因素相互作用的结果.MELAS可累及以脑和肌肉组织为主的全身多个系统,临床表现复杂多样,其诊断依据尚无统一标准,且缺乏根治的方法,极易误诊、漏诊,预后差.本文就MELAS的发病机制、诊断及治疗进展进行综述.