线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是母系遗传性线粒体疾病,临床表现多样,易与单纯疱疹病毒性脑炎(HSE)混淆.该文报道1例初诊时误诊为HSE的MELAS患者,该例患者因反复发热、头痛、肢体抽搐1个月,再发头痛1周就诊,入院时初步疑诊为HSE,予以抗病毒治疗无效,进一步行血液和尿液基因检测确诊为MELAS.MELAS可与不典型的HSE表现相似,应谨慎鉴别.脑脊液和(或)血清乳酸升高和基底节钙化有助于诊断MELAS,MELAS的线粒体DNA突变可通过血液和尿液基因检测,而不需要采用肌肉活组织检查这样的有创检查.
作者：曾文高；江滢；刘佳；彭福华
来源：新医学 2021 年 52卷 3期
