目的 探讨强直性肌营养不良的临床特征,评价肌电图和靶基因检测方法在诊断中的应用价值.方法 回顾性分析来自4个不同家系的6例患者的临床特点、肌电图和靶基因检测结果.结果 该组6例患者均存在不同程度肌强直、肌无力和肌萎缩及多系统受累等临床表现.肌电图显示,肌源性损害伴肌强直放电阳性率为100％;神经传导(NCS)提示,3例有部分运动神经CMAP波幅降低,余均正常.靶基因检测提示,该组患者的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因3'非翻译区(3'-UTR)的CTG重复异常扩增率为100％,均＞50次;锌指蛋白9(ZNF9)基因的第1个内含子中CCTG重复扩增均正常.结论 在强直性肌营养不良的诊断中,阳性家族史、典型的临床特征是诊断的基础,肌电图是诊断筛选的首选方法,特别是在强直性肌营养不良1型中阳性率更高,靶基因分析是诊断和分型的金标准.
作者：鹿英华；邓艳春；刘超；康娟
来源：国际神经病学神经外科学杂志 2021 年 48卷 2期
