目的 探讨强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床表现、肌电图以及基因学特点.方法 对3个家系拟诊为DM的先证者以及家系成员分析临床表型,进行肌电图、基因检测.结果 3例先证者均为慢性病程,临床症状以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌、生殖和神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、性功能减退、认知功能减退等.肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害;基因检测结果提示3例先证者DMPK基因3'非翻译区CTG三核苷酸重复扩增异常.结论 DM1临床表型与其他疾病有重叠,结合临床症状、肌电图结果以及早期进行基因检测有助于提高DM1的检出率.
作者：黄宏燕；杨兴隆；徐严明
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 2期
