目的 分析5个家系强直性肌营养不良1型(DM1)患者眼部表现,总结其临床特点,为早期诊断提供依据.方法 总结5个家系已确诊的患者进行强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复次数,归纳患者临床症状及特点.结果 患者均表现为肌无力、肌强直;患者均患白内障,有视物模糊、上睑下垂等表现;肌电图提示肌源性损害,肌强直电位;裂隙灯显微镜及眼科超声生物显微镜提示周边后囊前皮质片状混浊;4例患者DMPK基因CTG重复＞50次,2例DMPK基因CTG重复50次.结论 眼部症状是DM1的重要表现之一,其严重程度与CTG重复序列数之间并无明显关联.
作者：阎雪晶；欧阳嶷；何志义；崔小雪；朱华倩；史铭宇；王欣玲
来源：中国医科大学学报 2016 年 45卷 2期
