目的 研究强直性肌营养不良(DM)的肌张力蛋白激酶(MT－PK)基因中三核苷酸CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤)重复数与DM病人心电图变化的关系。方法 用PCR扩增及地高辛杂交法对5例临床诊断DM病人及其中2个家系的15名成员进行MT-PK基因3＇端非编码区CTG重复数检测，经DM基因诊断DM病人16例，正常人4例，在检测基因时均作心电图检查。结果 16例DM病人心电图异常率81.25％(13例)，明显高于4例正常人的心电图异常率25％(1例)，13例DM病人心电图异常主要表现为心脏传导障碍，而且心电图异常与其神经症状严重程度及与DM基因CTG重复数有关，病情重者，CTG数高者其心电图变化明显。结论 DNA分子检测可提示心脏受累者会发生房室阻滞或心律紊乱的高危状态。
作者：谢惠君；郑惠民；许金明；邓本强；张社卿；任大明；蒋澜；林元凯
来源：上海医学 2000 年 23卷 10期
