骨髓增殖性疾病(MPD)中除慢性粒细胞性白血病(CML)发病机制已明确外,真性红细胞增多症(PV),原发性血小板增多症(ET),原发性骨髓纤维化(IMF)等BCR-ABL阴性的MPD均尚不明确.JAK2V617F点突变的发现对于BCR-ABL阴性的MPD(尤其是PV)的分子发病机制是一个重大的突破,这是一个获得性的激活突变,与患者对细胞生长因子的高敏感性密切相关.在ET,IMF中发现了促血小板生成素受体(TPOR)的点突变MPLW515LK,虽突变率低,但其存在在ET,IMF发病机制中可能有独特作用.
作者：王冬梅；潘崚
来源：国际病理科学与临床杂志 2007 年 27卷 6期
