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遗传性嘧啶5'-核苷酸酶(P5'N)缺乏症是由于P5'N-1基因突变导致的一种少见的遗传性非球形红细胞溶血性贫血.P5'N-1基因位于染色体7p15-p14,已在32个家系中发现了20种P5'N-1基因突变.本病临床表现以轻度至中度贫血为主,目前尚无有效的治疗方法.本文就该病近年来的研究进展作一综述.
作者：赵玉平
来源：国际输血及血液学杂志 2007 年 30卷 3期
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