为进一步探讨遗传性红细胞嘧啶5'-核苷酸酶Ⅰ(P5'N-Ⅰ)缺乏症的发病机制,在纯化人红细胞P5'N-Ⅰ的基础上,分别用质谱仪和氨基酸分析仪分析其分子量及氨基酸组成,同时将该酶经胰蛋白酶水解后进行微量测序,并行生物信息学分析.研究结果:质谱分析表明在蛋白电泳呈一条带的纯化的人红细胞P5'N-Ⅰ中发现3种分子量成倍数关系,且质谱图曲线非常吻合的蛋白,分子量分别为26 952.9,55 476及110 938.测出1个酶解肽片段N末端的10个氨基酸序列为:I-E-G-P-T-I-R-Q-I-E.在数据库中未发现同源性片段.氨基酸分析表明该酶至少由18种氨基酸,约253个氨基酸残基组成.结论:人红细胞P5'N-Ⅰ可能为一种多亚基组成的变构酶,生理状态下可能存在同源二聚体或四聚体.所测氨基酸序列可作为筛选目的基因的探针.所测氨基酸组成为确定其蛋白一级结构提供了重要依据.
作者：潘竹林；李津婴；闵碧荷；应康；周虹；许小平；宋献民；韩凤来；章卫平；张娴
来源：中国实验血液学杂志 2003 年 11卷 1期
