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遗传性红细胞嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症国内未曾报道过，现报告1例。我们对其红细胞18种酶和谷胱甘肽含量进行了测定，并对其双亲进行了酶活性检测及有关化验后，作出遗传性红细胞嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症合并β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）的诊断。
作者：杜传书；谢江新；王菁；陈路明；何政贤
来源： 1990 年 11卷 11期
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