目的:对一例家族性颅内海绵状血管瘤(FCCM)家系进行临床诊断、治疗及遗传学分析,并复习相关文献.方法:对先证者及其亲属收集临床资料及应用全外显子组测序(WES)技术进行基因分析.结果:先证者及其大儿子临床诊断为FCCM,且先证者合并皮肤血管畸形,其CCM1/KRIT1基因均发现c.1307_1308insT的杂合核苷酸变异,该变异导致从第436号氨基酸亮氨酸(Leu)开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第6个氨基酸终止(p.Leu436PhefsTer6),为移码变异.其他无症状的家族成员,均未见该基因突变.该位点突变在之前未见报道.先证者为双侧颞叶海绵状血管瘤,治疗相对困难,经两次手术后疗效欠佳,仍需密切随访.结论:FCCM患者CCM1/KRIT1基因有新的突变位点;先证者临床表现除顽固性癫痫发作外,合并CCM1基因突变导致的皮肤血管畸形;先证者表现为多发海绵状血管瘤(CCMs),双侧颞叶为可疑致痫灶,经两次手术治疗后效果欠佳.
作者：杨琼；刘海英；郭金竹；刘琦；窦万臣
来源：神经损伤与功能重建 2020 年 15卷 9期
