目的 分析进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿的临床特点和基因变异情况,为临床诊断、治疗和遗传咨询提供参考.方法 对2019年7月—2021年7月河南科技大学第一附属医院15例疑似假肥大性肌营养不良患儿的临床特征进行回顾性分析,并采用多重连接探针扩增技术(MLPA)和全外显子组测序(WES)分析患儿的基因变异特点.对变异位点进行生物信息学分析.结果 15例患儿中,有14例存在DMD基因变异,其中12例为外显子区域大片段缺失,2例为点突变[c.2168+1G>T和c.9917_9923del(p.Thr3306Serfs*22)].检测到的DMD基因大片段缺失共涉及11个不同的区域,其中8个可引起抗肌萎缩蛋白可读框移码,2个可引起阅读框内整码缺失,1个缺失变异覆盖整个DMD基因.14例DMD基因变异患儿均有酶学异常增高、肌源性损伤等特征,被确诊为DMD.1例未检测到DMD基因变异的患儿存在LAMA2基因复合杂合变异[c.819+1G>A和c.1884G>A(p.Glu628Glu)],被诊断为肢带型肌营养不良(LGMD).结论 临床需注意DMD、贝克肌营养不良(BMD)和LGMD的鉴别诊断,对合并肌酸激酶(CK)等酶学改变和肌源性损伤的进行性肌营养不良患儿,建议优先考虑采用MLPA检测DMD基因外显子拷贝数;对于MLPA检测结果阴性的患儿,采用高通量测序进一步分析其遗传学病因.
作者：蔡潇艺；娄丹；杨兴鸽；王剑
来源：检验医学 2023 年 38卷 2期
