目的:探索特发性心房颤动(房颤)致病基因PRRX1新突变并分析其功能.方法:收集192例特发性房颤患者和212名健康者的外周静脉血标本,提取基因组DNA,测序分析PRRX1基因以发现致房颤突变.克隆PRRX1基因,构建其野生型表达载体,通过定位诱变获得突变体,转染Hela细胞,通过双荧光报告基因分析其功能特性.结果:在其中1例特发性房颤患者发现PRRX1基因新突变,即NM_022716.4:c.425T＞C;p.(Phe142Ser)突变.该突变不存在于212名志愿者,也不存在于其余191例房颤患者中.功能分析显示突变型PRRX1对靶基因SHOX2的转录激活作用显著降低.结论:发现房颤致病基因PRRX1新的功能丧失性突变,对房颤的精准预防具有潜在的临床意义.
作者：李宁；仇兴标；徐迎佳；杨奕清；刘宗军
来源：国际心血管病杂志 2022 年 49卷 3期
