多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED,OMIM 132400)是一种遗传性骨软骨发育不良疾病,特点是轻中度身材矮小和早期发作的骨关节炎.遗传方式以外显完全的常染色体显性遗传为主,少数为隐性遗传.MED临床表型复杂,具有明显的遗传异质性.目前发现的与该疾病有关的基因有4个,分别是软骨寡聚物基质蛋白基因(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)、COL9A2基因、COL9A3基因、畸形发育不良硫酸盐转移因子基因(diastrophic dysplasia sulfate transporter,DTDST).基因位点依次命名为EDM1(OMIM 132400)、EDM2(OMIM 600204)、EDM3(OMIM 600969)和EDM4(OMIM 226900).
作者：刘晓梅；麻宏伟
来源：国外医学（遗传学分册） 2001 年 24卷 6期
