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亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用.MTHFR基因突变引起酶耐热性和活性降低,导致DNA结构和相应代谢异常,引起疾病发生.MTHFR有多种突变类型.本文对MTHFR C677T多态性及其与疾病关系的研究进行了综述.
作者：焦海燕；薛雅丽；张贵寅
来源：国外医学(遗传学分册) 2002 年 25卷 4期
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