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1型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,由17号染色体上的NF1基因突变所致.近年来本病在分子遗传学方面取得了较大进展,对NF1基因的结构、产物功能及突变有了进一步的深入认识,并构建了该病的动物模型.本文仅对这些方面的研究进展做一综述.
作者：周海林；杨森；张学军
来源：国外医学（遗传学分册） 2005 年 28卷 5期
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