脆性X综合征是发生遗传性智力低下的主要原因之一,其分子基础被认为是由定位在染色体xq27.3的FMRl基因5'-UTR的(CGG)n动态突变所引起.仅仅当(CGG)n重复超过一定的界限(全突变)时,才表现出其临床表型.脆性X综合征复杂的分子遗传学病理机制和独特的遗传方式为其实验室诊断和遗传咨询带来了极大的困难.目前对于脆性X综合征的诊断,主要依赖于实验室检查.该文就细胞遗传学、Southern印迹杂交、聚合酶链反应(PCR)、RT-PCR和免疫组化分析等方法进行综述,以期更好的指导临床诊断和遗传咨询.
作者：白永杰；易咏红；龙跃生
来源：国际遗传学杂志 2008 年 31卷 2期
