目的 鉴定一个强直性肌营养不良(dystrophy myotonica,DM)家系的致病突变,探讨实时定量PCR能否用于检测导致DM1的CTG重复延展突变.方法 采集家系成员外周血,提取基因组DNA.针对DM1位点DMPK基因内的CTG重复区和DM2位点CNBP基因内的CCTG重复区进行普通PCR、实时荧光定量PCR、微卫星标记连锁分析.结果 CTG重复区普通PCR产物电泳显示患者特有大于2 kb的弥散带.定量PCR显示,患者CTG重复区相对拷贝数约为0.5,CCTG重复区相对拷贝数约为1.在DM1位点的微卫星标记,患者均有共享等位基因;而在DM2位点的大部分标记,患者没有共享等位基因.结论 此DM家系的致病突变是DM1位点的CTG重复延展突变;应用实时定量PCR可以确定高度重复延展片段扩增失败,从而推断重复延展突变的存在,达到快速检测DM1的目的.
作者：朱宏文；刘彦山；杨威；孙淼
来源：国际遗传学杂志 2010 年 33卷 3期
