目的检测强直性肌营养不良(DM)病人的三核苷酸重复数目.方法采用32P标记的PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对3例DM病人的外周血和肌活检组织的CTG重复数目进行了分析.结果 3例DM病人CTG重复扩增片段分别为146bp、149bp和149bp,相应的CTG重复数为11、12、12,其基因型为11/11、12/12、12/12.结论 DM病人的CTG重复数目大多在50～4000不等,但是少数病人的CTG重复数目可在正常范围,一般认为是遗传异质性或基因突变所致.CTG重复数目正常的病人并不能排除DM的诊断.
作者：王晔；郑惠民；谢惠君；崔毅
来源：中风与神经疾病杂志 1999 年 16卷 4期
