目的 对两个常染色体显性遗传的马凡综合征家系进行基因诊断，并探讨其临床特点。方法 完成家系调查和系谱分析，通过聚合酶链式反应和直接测序的方法对收集到的两个家系中的成员进行原纤维蛋白1(fibrillin 1，FBN1)基因的突变检测。结果 两个家系均呈常染色体显性遗传模式。对两个家系成员进行FBN1基因突变检测发现，在两个家系的患者中发现一个相同的突变位点，即FBN1第27号外显子3463位碱基由G变为A( 3463G＞A)，导致原纤维蛋白1第1 155位氨基酸由天冬氨酸变为天冬酰胺(Asp 1155Asn)，而两个家系的正常成员及选取的100名健康对照中均未发现该突变位点。结论 先证者均符合Ghent标准诊断为马凡综合征，基因诊断发现两家系中相同的突变位点3463G＞A为中国汉族马凡综合征患者中首次报道。
作者：刘丹；郭洪；王凯；杨康；白云
来源：国际遗传学杂志 2011 年 34卷 4期
