目的 探讨陕西地区汉族儿童中,NOD1基因多态性与吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)易感性的关系.方法 选择201 3年1月至201 6年10月治疗的1 12例GBS患儿作为GBS组,同时随机选择同期体检的健康儿童110例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段多态性法检测NOD-1基因rs2075820和rs7789045位点多态性.结果 rs2075820位点多态性在显性模型、隐性模型和等位基因模型下与儿童GBS易感性相关(P=0.013、P=0.016、P=0.005).将GBS组分为不同亚型,rs2075820位点多态性在隐性模型和等位基因模型下与急性炎性脱髓鞘性多发神经病(acute inflammatory demyelinating polyneuropathy,AIDP)易感性相关(P=0.018、P=0.015);在显性模型、隐性模型和等位基因模型下与急性运动轴索性神经病(acute motor axonal neuropathy,AMAN)易感性相关(P=0.024、P=0.004、P=0.002);rs2075820位点多态性在各模型下均与急性运动感觉轴索性神经病(acute motor-sensory axonal neuropathy,AMSAN)易感性无关(均P＞0.05).rs7789045位点多态性在各模型下与儿童GBS及各亚型易感性均无关(均P＞0.05).rs2075820和rs7789045多态性与病情严重程度和预后均无显著相关性.结论 NOD-1基因rs2075820多态性与GBS遗传易感性相关.

作者：樊荣；穆亚宁；任晓红；马师洋

来源：国际遗传学杂志 2017 年 40卷 5期