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家族性致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是一种常染色体显性遗传病.典型的ARVC的病理特征为心肌细胞萎缩和心肌细胞被纤维脂肪替换,临床表现为室性心动过速伴左束支传导阻滞.研究人员对ARVC的机制开展了大量研究,关于其致病基因的研究也有了新的进展.本文就家族性ARVC致病基因突变及致病机制现状进行综述.

作者:尹力;王雨思;田海;孙文靖;吴杰

来源:国际遗传学杂志 2018 年 41卷 5期

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作者:
尹力;王雨思;田海;孙文靖;吴杰
来源:
国际遗传学杂志 2018 年 41卷 5期
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致心律失常性右室心肌病 基因突变 致病机制 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy Gene mutations Pathogenesis
家族性致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是一种常染色体显性遗传病.典型的ARVC的病理特征为心肌细胞萎缩和心肌细胞被纤维脂肪替换,临床表现为室性心动过速伴左束支传导阻滞.研究人员对ARVC的机制开展了大量研究,关于其致病基因的研究也有了新的进展.本文就家族性ARVC致病基因突变及致病机制现状进行综述.