[目的]在ARVC患者中筛选DSP基因突变,并与患者的表现型进行对比分析.[方法]收集ARVC患者40例,评估患者的临床指标,并随访心脏事件(室性心律失常、心衰和猝死)的发生.对其中32例ARVC患者的DSP基因突变进行筛选.[结果]患者出现症状的时间为32.2±12.7岁,男性患者的比例较高(85.0％),最常见的症状是心悸(82.5％),其次是胸痛(25.0％)和晕厥(22.5％).T波倒置(75.0％)是最常见的心电图表现,随后QRS波时限延长(45.0％)和Epsilon波(35.0％).伴左束支传导阻滞的室性心动过速有28例(70.0％).32例ARVC患者中共7例(21.9％)患者发现了DSP突变,共检测出6个突变位点,对照组染色体(n=200)上并未发现这几个位点有改变.比较DSP和非DSP突变患者的临床特征,结果发现右室与左室容积之比两组之间的比较有意义(1.33±0.24 vs.1.28±0.14,P＜ 0.05).研究期间,共有3例患者死亡,平均死亡率是7.5％,DSP突变组有1例死亡,而非DSP突变组有2例死亡患者死亡.比较两组的生存时间无差别(19.43±2.38 vs.28.65±0.90,P＞0.05).[结论]DSP基因突变的检出率为21.9％,与国外的研究结果基本一致,但中国DSP突变患者的右室扩大较为明显,左室累及较少.
作者：张黔桓；邓春玉；黄峻；陈春晖；饶芳；朱杰宁；谭虹虹；吴书林
来源：中山大学学报（医学科学版） 2013 年 34卷 5期
