目的 应用多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)探讨柳州市侗族女性叶酸代谢过程中亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因c.677 C>T、c.1298 A>C多态性位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetra-hydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase,MTRR)基因c.66 A>G多态性位点的分布特征.方法 采用横断面调查研究方法,以柳州市1000例侗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用MMCA法对MTHFR与MTRR基因多态性进行基因分型.统计分析其基因型频率和等位基因型频率,并与已报道的其他地区不同民族的数据进行比较.结果 柳州三江侗族女性MTHFR c.677 C>T多态性位点CC、CT、TT的基因型频率分别为64.4％、32.0％和3.6％;MTHFR c.1298A>C多态性位点AA、AC、CC的基因型频率分别53.2％、40.0％和6.8％;MTRR c.66A>G多态性位点AA、AG、GG的基因型频率分别为50.4％、40.4％和9.2％.柳州三江侗族女性纯合突变基因型MTHFR 677TT的频率低于广西南宁汉族(P=0.002)、海南汉族(P<0.001)、广东惠州汉族(P<0.001)、湖北松滋汉族(P<0.001)、河北张家口汉族(P<0.001)、新疆维吾尔族(P<0.001)、汉族(P<0.001)、吉林朝鲜族(P<0.001)、宁夏回族(P<0.001)
作者：严提珍；陈丽竹；罗世强；荣苹宇；滚立媛；荣昌宁；李哲涛；唐宁；王远流；黄秋英；邱萍
来源：国际遗传学杂志 2019 年 42卷 1期
