天疱疮是一种少见、致命的自身免疫性大疱性皮肤病，其特征是产生针对角质形成细胞的桥粒芯糖蛋白抗体Dsg1和Dsg3，导致表皮内角质形成细胞-细胞黏附的丧失，从而使皮肤和黏膜表面出现水疱、糜烂。天疱疮的病因及发病机制尚不清楚，目前认为与环境、遗传、免疫、药物、内分泌等因素有关，近年来随着全基因组关联分析(genome wide association study，GWAS)的应用，研究者发现遗传因素在天疱疮的发病过程中起着重要作用，现就目前已知的遗传易感基因与天疱疮发病的相关性予以综述。
作者：姜梵荷；梁俊琴
来源：国际遗传学杂志 2020 年 43卷 3期
