目的:利用以核心家系为基础的关联分析,探讨唇腭裂候选基因羧酸酯酶1 (CES1)基因多态性与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)易感性的关系.方法:收集12例完整的患儿-健康父母3人核心家系(包含12例患儿组,24例父母组)作为研究对象,运用家系分析(FBAT)软件分析CES1基因多态性与NSCL/P易感性之间的关联性.结果:在FBAT检验的累加模式、显性模式以及隐性模式下均未显示CES1单核苷酸多态性位点(SNP)等位基因的分布与NSCL/P存在遗传学关联,FBAT累加模式下(A:Z=-0.229,P=0.819;G:Z=0.229,P=0.819)显性模式下(G:Z=-0.333,P=0.739)隐性模式下(A:Z=0.333,P=0.739).结论:虽然全基因关联性分析发现参与肝脏解毒功能主要基因CES1与唇腭裂的发生有关,但是通过FBAT分析CES1等位基因与唇腭裂无遗传学关联.该基因突变可能是随机产生的,具有这些基因突变的个体,可能对环境因素中化学毒物的敏感性增加,导致唇腭裂的产生.
作者：蒙宁；牟云；于大海；陈凤强；陆树健；章鉴玮
来源：广西医科大学学报 2014 年 31卷 5期
