目的 研究同源异型盒基因1 (muscle segment homeobox1,MSX1) A274V多态性与非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在162例非综合性唇腭裂患者和195例正常对照中,对MSX1基因A274V单核苷酸多态性进行检测.分析基因型发布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律.应用UNPHASED软件包分析多态性位点与非综合性唇腭裂的相关性.结果 MSX1 A274V多态性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.MSX1 A274V等位基因分布在NSCL/P组与对照组之间有显著性差异(P＜0.05).在NSCL/P组中T等位基因的频率明显高于对照组.结论 MSX1 A274V多态性位点与中国人群非综合性唇腭裂形成相关联.
作者：王杨红；南欣荣
来源：北京口腔医学 2011 年 19卷 5期
