目的:研究染色体10q25上2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点rs7078160、rs4752028与中国人群非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)发病的相关性.方法:收集180例NSCCL/P患者作为病例组,并按照表型分为单纯唇裂组、唇腭裂组、单纯腭裂组,将单纯唇裂组和单纯腭裂组合并为唇/腭裂组;选取360名健康人作为对照组.采集病例组和对照组的外周血血样并提取DNA.对上述2个SNP设计引物,PCR扩增其序列,通过二代测序进行基因型分型.利用SPSS 19.0软件包中的x2检验对病例组与对照组的基因型以及等位基因频率进行分析.结果:rs7078160的等位基因频率在唇/腭裂组与对照组中的差异最为显著(P=0.008,OR=1.500,95％C1=1.116～2.016),rs4752028位点的等位基因频率在唇/腭裂组和对照组间亦存在显著差异(P=0.028,OR=1.424,95％C1=1.041～1.948).结论:染色体10q25区域的rs7078160和rs4752028位点与中国人群非综合征性唇腭裂的发病相关.
作者：彭莉；牛振民；黄薇；陈振琦
来源：中国口腔颌面外科杂志 2016 年 14卷 4期
