目的:分析γ珠蛋白基因Aγ-225～-222AGCA缺失突变复合重型β-地中海贫血的临床特征.方法:收集2020年7月至2022年1月在广西医科大学第一附属医院门诊诊断为地中海贫血患者300例,采用血细胞分析仪进行血常规检测,高效液相色谱法(HPLC)测定胎儿血红蛋白(Hb F)和血红蛋白A2(Hb A2);DNA测序方法分析γ珠蛋白基因突变;采用荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测地中海贫血基因突变.结果:在300例Hb F升高的病例中,共检出16例Aγ-225～-222缺失突变复合重型β-地中海贫血,其中7例轻度贫血,Hb为90～111.9g/L、MCV 65.9～80.31 fL、MCH 20.22～28.06 pg;中度贫血7例,Hb 60.7～87 g/L、MCV 62.9～86.24 fL、MCH 19.4～27.21 pg;重度贫血2例,其中 1 例Hb 47.3 g/L、MCV 77.31 fL、MCH 24.8 pg,另1 例 Hb 55.5 g/L、MCV 75.26 fL、MCH 24.49 pg.Hb 分析 16 例的 Hb F 为 8.6％～85.6％,Hb A2为 2.6％～9.3％.基因型分析显示,16例Aγ-225～-222AGCA缺失突变.16例β地中海贫血基因突变类型为βCD41-42/β-28 7例、βCD17/β-28 3例、β-28/β-282例、βIVS-I-1/β-281例、βCD71-72/β-28 1例、βCD41-42/βCD17 1例和βIVS-11-654/β-28 1例.结论:Aγ-225～-222AGCA缺失突变复合重型β-地中海贫血的病例大部分表现为轻度至

作者：李蔺芝；林伟雄；肖璇；李树全；陈萍

来源：广西医科大学学报 2022 年 39卷 5期