目的:研究广西三江县UGT1A1基因突变和单倍型的民族性差异,并探讨UGT1A1基因突变类型对侗族和汉族新生儿血清胆红素水平的影响.方法:提取侗族和汉族新生儿血液样本DNA进行PCR扩增测序,对UGT1A1基因的(TA)6＞7、c.211G＞A、c.686C＞A进行基因分型并比较不同基因类型的血清胆红素水平.结果:3种基因突变类型均可在该地区检出,其等位基因频率在两民族中差异无统计学意义(P＞0.05);携带c.211G＞A纯合突变新生儿血清胆红素水平明显高于无突变者(P＜0.05).结论:UGT1A1基因突变在三江地区侗族和汉族之间无民族性差异;c.211G＞A纯合突变是引起三江县新生儿血清胆红素升高的重要遗传因素.
作者：姚璇；钟丹妮；彭运聪
来源：广西医科大学学报 2022 年 39卷 6期
