目的 探讨广西扶绥县壮族人群甘露聚糖结合凝集素关联丝氨酸蛋白酶(MASP)1基因rs3774268和rs17040位点单核苷酸多态性(SNP)与肝癌易感性的关系.方法 在广西扶绥县壮族人群中,选择肝癌家系79例和正常对照家系(正常对照组)40例为研究对象,肝癌家系包括肝癌患者(肝癌组)20例及其直系亲属(非肝癌组)59例.采用飞行时间质谱技术检测MASP1基因rs3774268、rs17040位点的基因型和等位基因频率.采用Logistic回归模型分析MASP1基因rs3774268、rs17040位点SNP与肝癌发病风险的关系.结果 MASP1基因rs3774268位点携带AA基因型6例,GG基因型79例,GA基因型34例.MASP1基因rs17040位点携带CC基因型101例,CT基因型17例,非肝癌组中有1例未能检测出rs17040位点的基因型.肝癌组与非肝癌组rs3774268和rs17040位点各基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05).肝癌组与正常对照组rs3774268位点的基因型频率、rs17040位点各基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);而肝癌组rs3774268位点的A等位基因频率高于正常对照组(P<0.05).Logistic回归分析显示rs3774268位点的A等位基因与肝癌的发生相关(P<0.05).结论 MASP1基因rs3774268位点的SNP与广西扶绥县壮族人群肝癌高发家系遗传易感性存在关联,而rs17040

作者：郭辉；魏斐斐；蒋群湘；谢裕安

来源：广西医学 2019 年 41卷 9期