目的 探讨细胞周期蛋白E1(CCNE1)基因rs1406(G/T)位点多态性与肝细胞癌高发家系遗传易感性的关系.方法 选择2003年1月至2011年10月广西扶绥县壮族肝细胞癌高发地区20个肝细胞癌家系,包括肝细胞癌患者20例(A组)及其直系亲属59例(B组);另选10个生活在同一地区的正常家系(共40例)作为对照(C组).各家系均符合Hardy-Weinberg遗传平衡,具有人群代表性.利用质谱方法检测CCNE1基因rs1406(G/T)位点基因型分布频率;采用PLINK软件分析各家系人群基因型分布频率差异.结果 CCNE1基因rs1406(G/T)位点存在GG、TT、GT 3种基因型.A组GG基因型3例,TT基因型3例,GT基因型14例;B组GG基因型14例,TT基因型14例,GT基因型31例;C组GG基因型23例,TT基因型2例,GT基因型15例.A组与B组人群CCNE1 rs1406(G/T)位点上G、T分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05).A+B组与C组人群rs1406(G/T)等位基因G、T分布频率比较差异有统计学意义(比值比=3.639,95％可信区间:1.533～8.637,P<0.05).结论 CCNE1基因rs1406(T)为广西扶绥县壮族人群肝细胞癌发生的风险基因型.
作者：赵瑞强；温燕；廖燕；谢裕安
来源：新乡医学院学报 2020 年 37卷 4期
