目的 研究非小细胞肺癌(NSCLC)靶向药物相关基因突变情况.方法 收集2016年9月至2017年3月经上海中医药大学附属龙华医院确诊的265例非小细胞肺癌患者的组织样本.提取福尔马林固定石蜡包埋肿瘤组织DNA样本,建立与Illumina测序仪相匹配的文库,应用NextSeq 500测序仪进行测序,应用序列比对软件BWA,检测突变软件Freebayes进行与肺癌相关的ALK、BRAF、EGFR、HER2、KRAS、MET、NRAS、PIK3CA、RET、ROS1等基因的突变检测.结果 研究发现,265例非小细胞肺癌患者中,60岁以上患者人群与60岁以下患者人群基因突变率相比(58.62％vs 61.24％)差异无统计学意义(P>0.05),女性基因突变率为68.70％,明显高于男性的54.00％,差异有统计学意义(P<0.05);不同病理分型中肺腺癌基因突变率为66.67％,明显高于肺鳞癌的53.90％,差异有统计学意义(P<0.05);肺腺癌患者的EGFR基因突变率为48.64％,与肺鳞癌患者的46.75％比较差异无统计学意义(P>0.05);在突变类型中,肺腺癌患者的p.L858R突变率为30.63％,明显高于肺鳞癌患者的17.53％,肺鳞癌患者的19del突变率为21.43％,明显高于肺腺癌患者的11.71％,差异均有统计学意义(P<0.05);肺腺癌患者的PIK3CA位点突变率为4.93％,明显高于肺鳞癌患者的1.30％,差异有统计学意义(P<0.05),而HER2、ALK、

作者：潘长芳；赵胜科；李洋；赵小凯

来源：海南医学 2018 年 29卷 19期