肺癌是全球肿瘤发病率和病死率的主因，且预后很差。加强对肿瘤生物学的认识对肺癌研究至关重要。被誉为“下一代测序技术”的NGS技术（next-generation sequencing）是一种针对全基因组鉴定的有力工具，可以对致癌体细胞突变进行全面检测。大多数的NGS技术是基于平台特异性DNA文库进行多重聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR），从而对目的基因扩增后测序。这种技术适用于高通量测序，可以检测出肿瘤中出现的全部基因组变异。缺点是这种技术需要在时间、实验设备、计算机数据分析、生物信息技术等各方面的大量投入。NGS技术已广泛应用于全基因组、外显子组、转录组和表观基因组的研究中，为肺癌研究和医疗模式带来改变。这项新技术的开展将转变当前对致癌信号通路的认识，可为癌症诊疗提供新的分子靶点。肺癌体细胞突变已有NGS技术的分析报道，但大规模基因组研究仍在进行中。个体化治疗策略将改善那些潜在获益患者的治疗方式，避免“无辜”患者受无效治疗带来的高额费用和不良反应。NGS的组织化、计算机化和生物信息化技术推动了科技的进步，同时，患者知情权和数据发布的相关伦理问题也浮现出来。信号通路中，驱动基因（driver gene）突变和传递基因（passenger gene）突变的区别，需要对

作者：孙岚(译)；何建行(审校)；Casey M. Wright；Krishna B. Sriram；Vandana Relan；Belinda E. Clarke；Edwina E. Duhig；Rayleen V. Bowman；Ian A. Yang；Kwun M. Fong

来源：国际病理科学与临床杂志 2013 年 4期