目的：：研究儿童原发性肾病综合征(PNS)的血管紧张素转换酶2(ACE2)基因多态性及与肾损伤的相关性.方法：选择2013年5月~2015年12月在我院确诊为 PNS 的47例患儿作为研究的 PNS组,接受泼尼松治疗并判断激素敏感性；选择同期在我院体检的40例健康儿童作为研究的对照组.采集外周血并抽提基因组DNA,PCR反应和酶切反应后判断 ACE2的多态性；采集血清及肾活检组织,测定肾功能指标.结果：PNS组患儿 ACE2基因 GG 基因型、AG 基因型、AA 基因型的构成比及等位基因G、A的构成比与对照组比较无显著性差异(P＞0．05),激素耐药PNS患儿GG基因型的构成比以及等位基因G的构成比均显著高于激素敏感PNS患儿(P＜0．05)；GG基因型PNS患儿血清中血肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、血尿酸(UA)、胱抑素C(CysC)的含量以及肾脏组织中Toll样受体4(TLR4)、TLR7、NLRP3、Caspase-1、白细胞介素-1β(IL-1β)、IL-18的表达量均显著高于 AG 基因型和 AA 基因型的PNS患儿(P＜0．05),AG基因型 PNS 患儿血清中 Scr、BUN、UA、CysC 的含量以及肾脏组织中TLR4、TLR7、NLRP3、Caspase-1、IL-1β、IL-18的表达量与 AA 基因型 PNS 患儿无显著性差异(P＞0．05).结论：ACE2基因多态性与儿童PNS的激素治疗敏感性有关,GG基因型患儿的激素耐药发生风险高、
作者：唐筠；黄惠梅
来源：海南医学院学报 2016 年 22卷 22期
