目的分析遗传性先天性核性和绕核性白内障与定位于21q22.3的αA-晶体蛋白(CRYAA)基因之间的关系.同时对比单链构象多态性(SSCP)和变性高效液相色谱法(DHPLC)两种方法检测单核苷酸多态性(SNP).方法用PCR方法扩增CRYAA基因的3个外显子,分别用SSCP和DHPLC两种方法分析扩增产物,对异常者进行DNA测序,寻找基因变异情况.结果用SSCP分析15个样本,未见异常条带;同时用DHPLC检测15个样本,其中1个样本出现双峰,将该样本扩增产物测序鉴定,发现在5′端第6个核苷酸为G/A杂合,二者是同一氨基酸的2个密码子,该核苷酸为CRYAA基因的多态性位点.未发现该基因突变.结论实验中未发现15例先天性白内障患者与CRYAA基因之间有关联.应用SSCP与DHPLC同时分析,DHPLC检测出1个多态性位点.DHPLC对杂合子检出的敏感性要高于SSCP.
来源：哈尔滨医科大学学报 2005 年 39卷 5期
