目的 探讨21q22.11位点与中国广东地区汉族人群冠心病遗传易感性的相关性.方法 采用病例对照研究方法,初筛人群包括887例冠心病患者和787例对照者,验证人群包括698例冠心病患者和759例对照者,均来自2012年9月至2013年12月广东医学院附属医院心内科住院患者及同期健康体检者,采用直接测序的方法,对21q22.11位点所选的标签单核苷酸多态性(SNPs)rs9982601、rs7282240、rs1107763、rs1114333、rs8129269、rs12627487位点进行分型,采用非条件逻辑回归分析统计21q22.11位点与中国广东地区汉族人群冠心病的相关性.结果 21q22.11位点标签SNP rs9982601在初筛人群中无多态性;标签SNPs rs7282240、rs1107763、rs1114333、rs8129269的等位基因频率分布在初筛人群中冠心病组与对照组差异无统计学意义(P>0.05);rs12627487在初筛人群中冠心病组与对照组的等位基因频率差异有统计学意义[P(Logistic)=0.043],随后验证SNP rs12627487,该SNPs在验证人群冠心病组及对照组中等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).合并人群后rs12627487在冠心病组及对照组中等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);进一步对年龄、体重指数(BMI)、吸烟、高血压、糖尿病及高脂血症进行分层分析仍无统计学意义(P>0.05).结论 21q22.11位点标签SNPs

作者：马月华；陈文江；钟剑锋；黄石安；陈灿

来源：中国老年学杂志 2017 年 37卷 12期