目的:鉴定国外全基因组关联分析(GWAS)报道的13个儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)易感性单核苷酸多态性(SNPs)位点与中国人群的关系,为我国儿童ALL预测及诊治提供新策略.方法:采用微流体动态芯片(IFC),通过Fluidigm的JunoTM分析系统,对191例ALL患儿和191例健康志愿者的13个ALL易感性相关候选SNPs位点进行基因分型.对照组进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验后采用χ2检验及logistic回归分析.结果:rs10849033位点不满足Hardy-Weinberg遗传平衡,将该位点剔除.病例组与对照组风险等位基因频率存在明显差异的位点有位于ARID5B基因的rs10821936(风险等位基因C频率为0.489,P<0.001,OR=1.692,95％CI=1.265～2.264)、rs10994982(风险等位基因A频率为0.598,P=0.016,OR=1.425,95％CI=1.068～1.901),位于ZNF230基因的rs7554607(风险等位基因A频率为0.721,P=0.002,OR=1.599,95％CI=1.179～2.169),位于IKZF1基因的rs11978267(风险等位基因G频率为0.191,P=0.001,OR=1.965,95％CI=1.301～2.968)、rs4132601(风险等位基因G频率为0.175,P=0.003,OR=1.871,95％CI=1.225～2.857).结论:ARID5B基因的rs10821936与rs10994982、ZNF230基因的rs7554607位点多态性与我国儿童ALL发病相关,IKZF1基因的rs11978267及rs4132601为我国儿童ALL潜

作者：莫一啸；王桢；王盼；沈树红

来源：温州医科大学学报 2021 年 51卷 1期