目的:探讨IKAROS家族锌指蛋白3(IKZF3)基因单核苷酸多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发病风险的关系.方法:收集286例ALL患儿以及382例健康儿童的外周血样本,分别作为ALL组和对照组.采用TaqMan探针实时定量PCR技术检测IKZF3基因rs62066988 C＞T和rs12946510 C＞T两个单核苷酸多态性位点的基因型分布情况,并分析二者与ALL的相关性.结果:rs62066988位点的CC、CT和TT基因型在ALL组的分布频率分别为58.39％、37.06％和4.55％,在对照组的分布频率分别为69.19％、27.68％和3.13％.rs12946510位点的基因型CC、CT和TT在ALL组的分布频率分别为58.16％、34.75％和7.09％,在对照组的分布频率分别为55.76％、37.43％和6.81％.与对照组相比,rs62066988位点的CT/TT基因型在ALL组中的分布频率显著增加(CT/TT vs CC:校正后OR=1.59,95％CI:1.16-2.19,P=0.004),而 rs12946510 C＞T 的多态性分布在 ALL 组和对照组之间并无显著差异.结论:IKZF3基因rs62066988位点的CT/TT基因型与儿童ALL发病风险的增加有关.
作者：洪燕；王强；宋永玲；刘光明；杨旭；颜慕霞
来源：中国实验血液学杂志 2021 年 29卷 3期
