目的:探讨12个候选单核苷酸多态性(SNP)位点和中国儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)易感性及预后的关系.方法:复习文献选取12个候选SNP位点,采用多重PCR后靶向捕获二代测序技术检测各SNP的基因型.采用χ2检验及logistic回归分析对556例ALL患儿和191例健康志愿者进行病例-对照研究验证SNP位点与中国儿童ALL易感性的关系.采用Kaplan-Meier生存分析及Cox回归分析365例ALL患儿SNP位点与ALL预后的关系.结果:Logistic回归分析显示SNP位点基因型与ALL风险增加显著相关:ARID5B基因的rs10821936风险等位基因C(OR=1.687,95％CI=1.318～2.135,P<0.001]和rs10994982风险等位基因A(OR=1.594,95％CI=1.259～2.018,P<0.001),IKZF1基因的rs11978267风险等位基因G(OR=2.133,95％CI=1.495～3.043,P<0.001)和rs4132601风险等位基因G(OR=2.108,95％CI=1.466～3.031,P<0.001)以及ZNF230基因的rs7554607风险等位基因C(OR=1.481,95％CI=1.161～1.890,P=0.002).多因素Cox回归分析显示无事件生存率的不良预后因素:SIAT7C基因的rs10873876位点TC基因型(HR=2.111,95％CI=1.260～3.539,P=0.005)以及LOC102723724基因的rs11155133位点GG基因型(HR=4.787,95％CI=1.652～13.870,P=0.004),同时它们也是复发率的不良预后因素(前者HR=2.082,95％

作者：王桢；吴蕊池；莫一啸；陈静；汤燕静；沈树红

来源：温州医科大学学报 2021 年 51卷 7期