目的:探讨心脏发育相关基因T-box20 (TBX20)的多态性与先天性心脏病(CHD)的关系.方法:从美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库获得TBX20基因序列,并预测多态性候选基因座.收集80例CHD患儿(研究组)和80例健康儿童(对照组)的外周血,提取DNA,进行限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(RFLP-PCR),设计特异性基因引物.对PCR的结果进行分析以鉴定扩增子之间的差异.结果:发现TBX20基因单核苷酸多态性位点(SNP位点)为rs3999950:c.774T＞C(Ala265Ala).研究组TC基因型频率高于对照组,且C等位基因频率亦高于对照组(P＜0.05).TC基因型的优势比(OR)为8.12,表明TC基因型可增加CHD的发病风险.结论:TBX20基因的SNP位点rs3999950可能与CHD有关.
作者：黄晖；孔勇
来源：广西医科大学学报 2018 年 35卷 12期
