目的：探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离的β亚基（f-βHCG）和游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性神经管畸形（ open neural tube malformation，NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3的浓度（三联法），结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病史、吸烟史等因素，采用评估软件计算胎儿患DS、18-三体综合征和NTD的风险概率。结果对15549例孕妇筛查结果进行分析，DS高危孕妇782例，阳性率5.03％；18-三体综合征高危孕妇59例，阳性率0.38％；开放性神经管缺陷高危孕妇84例，阳性率0.54％。经羊水穿刺细胞培养确诊DS 9例，18-三体综合征7例，其他染色体异常10例，经超声确诊NTD 6例。结论对孕中期孕妇进行AFP、f-βHCG和uE3联合筛查能够提高唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷患儿的检出率，显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。
作者：卢秀敏；张蕊；刘羽；王超；张玉红；陈萱
来源：哈尔滨医科大学学报 2014 年 5期
