目的 对孕中期多种产前筛查方案进行比较、评价,为选择较为适宜的方案提供依据.方法 收集2009年在青岛市产前诊断中心知情同意接受产前筛查的单活胎妊娠30 547例,分别检测母血清中二联或三联血清标记物,均用Lifecycle软件评估胎儿罹患唐氏综合征的风险,对二者的检出率和成本效益进行比较、分析;同时收集64例唐氏综合征妊娠的血清标本,采用二联筛查(double test,DT)+2T-Risks软件计算风险(DT-2T),二联筛查+Lifecycle软件计算风险(DT-LC),三联筛查(triple test,TT)+2T-Risks软件计算风险(TT-2T)和三联筛查+ Lifecycle软件计算风险(TT-LC)4种不同的筛查方案对胎儿罹患唐氏综合征的风险进行评估,并对各种不同的筛查方案进行比较、评价.结果 (1)64例唐氏综合征妊娠的血清标本,采用Lifecycle软件进行风险评估,检出率均高于同样指标筛查而采用2T-Risks软件评估风险方案;三联筛查不适宜使用2T-Risks软件;(2)30 547例单活胎妊娠的筛查中,DT-LC方案和TT-LC方案对于唐氏综合征的检出率分别为56.25
作者：俞冬熠；傅平；张战红；王芳；韩美艳；任慧颖；赵炜；张凯；李朔；姜楠
来源：中华医学遗传学杂志 2011 年 28卷 3期
