目的：比较单一血清学筛查、单一系统超声筛查及血清学联合系统超声在孕中期筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病中的效能，以期通过规范化的产前筛查减少出生缺陷的发生，同时为产前筛查的有效实施提供科学依据。方法收集2013年6月至2015年6月进行产前血清学筛查的单胎孕妇38165例，于孕15~20周，抽取孕妇空腹静脉血2 ml，测定血清中甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素（fHCG）和（或）游离雌三醇（uE3）浓度。根据随机配载的筛查软件计算出孕妇孕育唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形胎儿的风险值，唐氏综合征、18-三体筛查高风险孕妇知情同意行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析。将孕15~28周行系统超声筛查的10727例结果纳入研究，胎儿结构异常者为超声筛查高危，筛查高危孕妇知情同意后行进一步确诊。结果血清学筛查提示唐氏综合征或18-三体综合征高风险且愿意接受羊膜腔穿刺者1708例，确诊胎儿核型异常69例，异常核型检出率为4.0
作者：宋丹琳；王英兰；郑静；熊奕；霍梅
来源：临床和实验医学杂志 2016 年 15卷 14期
